Болезнь Гиршпрунга относится к достаточно редким заболеваниям. Она проявляется чаще всего, в 95% случаев, у новорожденных, но может встречаться у старших детей и у взрослых.

При данном недуге у пациента наблюдается патология нервной системы толстого кишечника. В здоровой толстой кишке на стенках расположены особые нервные сплетения, которые обеспечивают способность толстой кишки проталкивать содержимое в нужном направлении. Подобные нервные сплетения располагаются в мышечном слое кишки и ее подслизитой части.

Болезнь Гиршпрунга проявляется у пациентов мужского пола по статистике в 4 раза чаще, чем у девочек. Данная болезнь не передается по наследству, но риск проявления ее симптомов у детей больных родителей выше в среднем на три процента.

Болезнь гиршпрунга что это

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами.

У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых. 

Патогенез


Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу.

Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность признаков болезни Гиршпрунга зависит от возраста, протяженности поражения и анамнеза.

Характерные симптомы:


  1. Периодически появляется диарея.
  2. Наблюдается метеоризм. В кишечнике скапливаются газы.
  3. Запоры. Это самый основной признак заболевания. У некоторых детей стул может не наблюдаться несколько недель. При тяжелом протекании заболевании процесс дефекации вообще невозможен без клизмы.
  4. У новорожденных малышей меконий (первые испражнения) отходит поздно (ко 2-3 дню) либо совсем не отходит.
  5. Малыш испытывает боль в кишечнике. Он капризен, плачет, подтягивает колени к животику.
  6. Живот приобретает вздутую форму. Пупок сглажен либо вывернут наружу. Живот приобретает ассиметричную форму.
  7. Интоксикация организма. Ребенок отказывается от еды, не прибавляет в весе. Может наблюдаться повышение температуры.
  8. При акте дефекации отходят «каловые камни» (плотные твердые испражнения). Полного опорожнения не происходит. Испражнения отличаются неприятным запахом. По виду они напоминают тонкую ленту.

Если аномалия не охватывает всю кишку, то симптомы у новорожденных достаточно размыты. У ребенка на грудном вскармливании каловые массы отличаются полужидкой консистенцией. Они без затруднений способны выводиться организмом.

Первые проблемы возникают в тот момент, когда в рацион крохи начинают вводить прикорм. Взрослая еда приводит к уплотнению каловых масс. Появляется кишечная непроходимость, наблюдается симптоматика интоксикации. На первых порах с такой клиникой помогает справиться клизма. В дальнейшем это мероприятие уже не приносит облегчения.

Болезнь гиршпрунга что это

Стадии болезни Гиршпрунга

Учитывая динамику заболевания и видоизменяющиеся симптомы, врачи выделяют такие стадии недуга:


  • Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
  • Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
  • Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
  • Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений. Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба. 

Осложнения

Врожденная аномалия Гиршпрунга часто приводит и развитию всевозможных осложнений. К их группе относят:


  1. Анемию.
  2. «Каловую» интоксикацию. Данное осложнение является результатом отравления организма скапливающимися токсическими веществами.
  3. Развитие острого энтероколита. При быстром прогрессировании подобного воспаления возможен летальный исход.
  4. Образование «каловых камней». При этом образуются такие твердые массы, что они могут нарушить целостность стенок кишечника.

Нельзя считать, что врожденная аномалия развития кишечника пройдет сама. Дальнейшее качество жизни ребенка и отсутствие у него изменений во всем организме зависит от своевременного лечения патологии.

Лечение болезни Гиршпрунга

Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод лечения болезни Гиршпрунга – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

  1. Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
  2. Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
  3. Экстренное хирургическое вмешательство

Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х летнего возраста.

Также стоит учитывать, если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений. 

Консервативное лечение

Основная цель данной терапии – это постоянное очищение кишечника. Для этого врачи рекомендуют предпринимать следующие мероприятия:

  • Диета. Она назначается только врачом. Выбор останавливают на продуктах, обладающих слабительным воздействием: овощи (морковь, свекла), фрукты (сливы, яблоки), каши (овсянка, гречка), молокопродукты (ряженка, кефир).
  • Физические упражнения. Врач порекомендует специальную лечебную гимнастику. Она стимулирует перистальтику и способствует укреплению пресса.
  • Массаж. Ежедневно проводится массаж нижней области живота. Он стимулирует естественную перистальтику и очищение кишечника.

  • Витамины. Укрепляют организм и защищают от негативного воздействия токсических веществ.
  • Очистительные клизмы. Ребенку необходимо постоянное очищение кишечника.
  • Пробиотики. Лекарства стимулируют функционирование кишечника и насыщают его полезной микрофлорой.
  • Белковые препараты. Электролитные растворы вводятся внутривенно. Они рекомендованы при ярко выраженных симптомах нарушенного питания.

В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение.

Болезнь гиршпрунга что это

Хирургическое лечение

После ряда обследований хирург принимает решение, в какие сроки и как делать операцию. Она должна проводиться в самый благоприятный период, а не во время обострений. В чем суть хирургического метода? Устраняется пораженный сегмент, после чего соединяются здоровые участки толстого кишечника. Операция может быть двух видов:

  1. Одномоментная. Усекается аганглионарная зона толстой кишки. Здоровая часть толстого кишечника сразу же соединяется с прямой кишкой.
  2. Двухмоментная. Сначала проводится усечение, затем колостомия (участок кишки выводится на поверхность живота). Каловые массы отводятся в специальную емкость — калоприемник. После адаптационного периода проводится вторая часть операции: соединяются здоровые участки усеченного кишечника.

Все больные, перенесенные операцию должны проходить диспансерное наблюдение, для оценки функциональных результатов лечения и выявление, и коррекции поздних осложнений, вызванных операцией. Рекомендовано каждую неделю в течении месяца после операции проходить медицинский осмотр и консультацию врача. Потом, на протяжении года осмотры можно проводить раз на 3 месяца.

Болезнь Гиршпрунга у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача и периодически проходить осмотры.

medsimptom.org

Определение заболевания

Гаральд ГиршпрунгБолезнь Гиршпрунга – это врожденная аномалия развития толстой кишки, которая проявляется в нарушении иннервации участка кишки (аганглиоз) и ведет к упорным запорам. На стенках здоровой толстой кишки, в ее мышечном и подслизистом слое, расположены особые нервные сплетения, которые отвечают за способность органа проталкивать содержимое в нужном направлении. При врожденной патологии Гиршпрунга у детей некоторые участки кишки лишены таких нервных сплетений или их очень мало.


Такое состояние ведет к нарушению моторики кишечника, появлению постоянных запоров и в дальнейшем вызывает сильную интоксикацию организма. У новорожденных клиническая картина заболевания может быть очень разнообразна. Это зависит от протяженности и высоты расположения зоны аганглиоза. Отмечено, что чем больше протяженность аномального участка и выше его расположение по отношению к анальному каналу, тем  симптомы заболевания будут проявляться ярче и острее.

Неправильно развитые дистальные отделы толстого кишечника становятся причиной нарушения перистальтики ее нижних отделов, пораженный участок делается препятствием для прохождения пищи. В результате этого в вышележащих участках кишки начинает скапливаться ее содержимое и возникает запор.

Постепенно все содержимое кишечника скапливается выше аномального участка, что приводит к расширению проксимальных отделов кишки. В это время участки кишки, расположенные ниже пораженной области, сохраняют усиленную перистальтику, ведущую к гипертрофии ее стенок.

Причины возникновения

Болезнь Гиршпрунга у детейБолезнь Гиршпрунга описана впервые много десятилетий назад, но до сих пор причины ее возникновения установлены и изучены не до конца. Как известно, в период внутриутробного развития плода, с пятой по двенадцатую неделю формируются нервные скопления, отвечающие за правильное функционирование пищеварительной системы.


Но иногда, в силу еще не изученных причин, такое формирование прерывается на стадии толстого кишечника. Протяженность пораженного участка может быть разной, от этого зависит тяжесть течения болезни. Аномальная зона может составлять всего несколько сантиметров или захватывать всю толстую кишку.

Некоторые ученые выдвигают версию о том, что причиной прерывания развития могут стать нарушения и мутации в структурах ДНК. Давно замечено, что заболевание имеет наследственный характер, поэтому риск появления больного ребенка в семье, где были случаи заболевания, очень высок. В большинстве случаев аномалия выявляется у детей в возрасте до 10 лет, причем мальчики болеют в 4 раза чаще, чем девочки.

Симптомы заболевания

Симптомы заболевания

Болезнь Гиршпрунга может проявляться у детей разнообразными симптомами, сочетающимися во многих комбинациях. Первые проявления болезни отмечаются уже в первые дни жизни малыша. Если у новорожденного не произошло опорожнения кишечника в первые сутки после рождения — это уже повод для беспокойства, позволяющий предположить наличие патологии. Самыми распространенными симптомами заболевания у детей в возрасте до 1 месяца являются:

  • Постоянные запоры
  • Раздутый животик
  • Метеоризм

К этим симптомам с возрастом присоединяются другие проявления и после года у больного ребенка могут отмечаться:

  • Упорные запоры
  • Отсутствие аппетита, отказ от пищи
  • Плохая прибавка в весе
  • Метеоризм
  • Неприятный запах кала, причем испражнения имеют форму тонкой ленточки
  • Во время дефекации полного опорожнения кишечника не происходит

картина кишечной непроходимости и интоксикации организмаПервоначально, когда малыш находится на грудном вскармливании, симптомы не очень заметны. В это время полужидкие каловые массы могут без особых препятствий проходить пораженный участок. Проблемы с опорожнением кишечника начинаются, когда родители вводят в меню ребенка прикорм и пища становится более густой.

Каловые массы уплотняются, учащаются запоры и нарастает картина кишечной непроходимости и интоксикации организма. И если у грудничков с данной проблемой можно было справиться с помощью клизмы, то в дальнейшем эта процедура уже не помогает.

На втором – третьем месяце жизни задержки стула становятся продолжительными, к шестому месяцу отмечается отсутствие самостоятельного стула, появляется вздутие живота, рвота или срыгивания после кормления. При возникновении подобный симптомов ребенок нуждается в безотлагательном врачебном вмешательстве, так как запоры будут прогрессировать, приводя к постоянной интоксикации организма и развитию опасных для жизни осложнений.

Дети старшего возраста также страдают упорными запорами, продолжительность которых может составлять от трех до семи дней. При правильном  лечении и уходе запоры переносятся легче. Родители должны вовремя принимать меры и стараться разрешить ситуацию с помощью очистительной клизмы.

Предпринимаемые меры консервативного лечения не всегда могут помочь очистить кишечник полностью. Если неполное опорожнение становится регулярным, в нижнем отделе кишки, накопившиеся каловые массы сильно уплотняются, превращаясь в каловые камни. Такие камни могут стать причиной кишечной непроходимости и вызвать состояния, опасные для жизни ребенка.

каловые камниЕще один постоянный симптом, на котором следует остановиться подробнее – метеоризм. Он начинает мучить ребенка с первых дней после рождения. Скопившиеся газы растягивают стенки сигмовидной и ободочной кишки, в результате чего происходит изменение формы живота. Такой растянутый и вздувшийся живот называют лягушачьим, и по наличию этого симптома врач может  заподозрить заболевание.

Внешняя картина живота выглядит следующим образом: пупок выворачивается наружу или сглаживается, возникает ощущение, что он расположен ниже нормы. Из-за смещения кишки живот становится ассиметричным. Передняя брюшная стенка может быть истонченной и после пальпаторного исследования на ней остаются отпечатки пальцев.

При обследовании врач способен легко прощупать переполненную каловыми массами и газами кишку. Сама кишка может быть плотной и каменно твердой, либо мягкой, что зависит от консистенции ее содержимого. После пальпации врач может отмечать усиление перистальтики кишечника.

При отсутствии врачебной помощи, по мере взросления у ребенка будут нарастать симптомы интоксикации организма. Чем старше ребенок, тем отчетливее проявляются вторичные изменения, вызванные хронической каловой интоксикацией. У детей отмечается развитие анемии и белково-энергетической недостаточности.

Вздутый и переполненный каловыми массами кишечник давит на диафрагму, провоцируя сдавливание и деформацию каркаса грудной клетки. Это ведет к нарушению дыхательных функций, нарушению вентиляции легочной ткани и как следствие развитию рецидивирующих бронхита и пневмоний.

диарея и рвотаЕще один характерный симптом – диарея и рвота. Развиваются они на поздних стадиях заболевания по причине сильной интоксикации организма или развития кишечной непроходимости. Рвота, сопровождаемая болевым синдромом – грозный признак. Она может свидетельствовать о кишечной непроходимости или перфорации кишечника и начале перитонита.

Парадоксальная диарея, которая может развиться даже у новорожденного ребенка, часто становится причиной летального исхода. Этот симптом вызывает стремительно развивающийся дисбактериоз или воспаление слизистой оболочки, сопровождаемое появлением язвенных образований.

Выраженность симптомов заболевания во многом зависит от протяженности пораженного участка. Но наблюдаются случаи, когда тяжесть клинической картины не соответствует патологическим  изменениям и ребенок с небольшим участком измененной кишки поступает в больницу в тяжелом состоянии. Во многом состояние больного малыша зависит от компенсаторной возможности  его пищеварительной системы и правильного применения методов консервативного лечения в домашних условиях.

Стадии течения и классификация болезни

В зависимости от динамики заболевания и меняющихся со временем симптомов болезнь Гиршпрунга делят на несколько стадий:

  • болезнь Гиршпрунга делят на несколько стадийКомпенсированная. Для этой стадии характерны запоры с первых дней жизни ребенка, которые усиливаются с введением прикорма и изменениями в питании. Проблему на этом этапе можно разрешить с помощью очистительной клизмы.
  • Субкомпенсированная. На этой стадии очистительные клизмы становятся неэффективными, масса тела снижается, малыш начинает отставать по весу от своих сверстников. При длительной невозможности опорожнить кишечник появляются мучительные боли в животе, нарушается обмен веществ, у ребенка появляется одышка.
  • Декомпенсированная. На данной стадии все симптомы в значительной мере усугубляются, боли в животе становятся постоянными, использование слабительных ил очистительных клизм не приносит желаемого результата и не позволяет полностью опорожнить кишечник. Такое состояние может привести к развитию кишечной непроходимости.

Болезнь Гиршпрунга у детей классифицируют в зависимости от анатомических форм и подразделяют на:

  • Ректальную (около 25%)
  • Ректосигмоидную (70%)
  • Сегментарную (2,5%)
  • Субтотальную ( с поражением части ободочной кишки – 3%)
  • Тотальную (с поражением всей толстой кишки – 0,5%)

В зависимости от выраженности симптомов заболевание подразделяют на раннюю, позднюю и осложненную стадию.

  1. Ранняя. Симптомы проявляются метеоризмом, хроническими запорами, увеличением размеров живота.
  2. Поздняя. Сопровождается присоединением вторичных изменений: анемией, белковой недостаточностью, деформацией грудной клетки, формированием каловых камней.
  3. Осложненная. К вышеперечисленным симптомам присоединяются парадоксальная рвота и понос, мучительный болевой синдром. Нарастает риск развития кишечной непроходимости.
Возможные осложнения

срочная госпитализацияПри отсутствии адекватного лечения у детей возможно развитие энтероколита с разной степенью воспаления слизистой: от острой воспалительной инфильтрации и образования абсцессов до изъязвления и перфорации стенки кишки, сопровождающейся развитием перитонита.

Это чрезвычайно опасное состояние, представляющее опасность для жизни ребенка. В таких случаях необходима срочная госпитализация и проведение хирургического вмешательства. Клинически подобное состояние проявляется непрекращающейся диареей, многократной рвотой, дегидратацией, вздутием живота и состоянием шока.

Диагностика болезни

Для правильного диагностирования большое значение имеет сбор анамнеза и опрос  родителей, в ходе которого врач выясняет факт наличия родственников, страдающих такой же патологией, и задает уточняющие вопросы по поводу симптомов и состояния ребенка. Далее применяются функциональные тесты, методы лабораторного исследования и инструментальные обследования.

  • Ректальное исследование. Является важным диагностическим приемом. При обследовании обнаруживается повышенный тонус сфинктера и пустая ампула прямой кишки даже при продолжительном запоре.
  • УЗИ кишечникаРентгендиагностика. В подавляющем большинстве случаев имеет решающее значение для подтверждения диагноза. Во время исследования делаются рентгеновские снимки с использованием контрастного вещества. В качестве такого вещества используется бариевая взвесь, которую вводят с помощью клизмы. На снимках удается обнаружить характерные признаки – изменение рельефа слизистой и наличие суженных участков в дистальных отделах толстой кишки. Кроме того хорошо видны расширение толстого кишечника и отсутствие каловых масс выше анального отверстия.
  • Колоноскопия. Этот метод подтверждает результаты рентгеновского исследования и позволяет сделать биопсию – взять кусочек ткани, чтобы определить недоразвитие или отсутствие нервных сплетений.
  • Ректороманоскопия. Проводится с помощью специального прибора – ректороманоскопа, который вводится в прямую кишку и позволяет визуально оценить патологические изменения, увидеть суженные дистальные отделы, наличие каловых камней.
  • Аноректальная манометрия. С помощью этого исследования измеряют давление в толстом кишечнике и внутреннем сфинктере и выявляют характерный признак заболевания – ослабление внутреннего сфинктера при сопутствующем растяжении ампулы прямой кишки.
  • УЗИ кишечника.  Позволяет увидеть расширенные и раздутые петли кишечника, указывающие на наличие патологии.

Помимо сбора анамнеза, биопсии, рентгенологического исследования врач может назначать все доступные виды общеклинических обследований, включая функциональные и гистохимические исследования.

Лечение болезни Гиршпрунга

Лечение болезни ГиршпрунгаТерапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод борьбы с заболеванием – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

  • Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
  • Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
  • Экстренное хирургическое вмешательство

В выборе тактики лечения мнения врачей расходятся. Часть хирургов считает возможным выполнять колостомию детям до года, другие считают, что выполнять ее можно пациентам старше 1 года и только в тех случаях, когда не удается добиться полного опорожнения кишечника. Третьи считают, что пациентов нужно вести консервативно до тех пор, пока их полностью не подготовят к радикальному оперативному вмешательству. Практика показывает, что более всего оправдана тактика последней группы хирургов.

В раннем грудном возрасте дети очень тяжело переносят достаточно сложное хирургическое вмешательство. К тому же надо учитывать сложности реабилитации и послеоперационного периода, возможность развития осложнений. Все эти обстоятельства усиливают риск летального исхода.

Лечение болезни ГиршпрунгаНо существует и другая опасность. Если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений.

Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х  летнего возраста.

Во время подготовительного периода проводят консервативное лечение в домашних условиях. Важным моментом лечения является соблюдение диеты с преобладанием овощей, фруктов и потреблением большого количества жидкости. Одним из назначений является стимуляция перистальтики кишечника с помощью массажа, занятия лечебной гимнастикой. Помимо очистительных и сифонных клизм применяются физиотерапевтические процедуры, делаются инфузии электролитных растворов и белковых препаратов. Больным предписывается курс витаминотерапии.

регулярное применение сифонных клизмЧасто среди родителей бытует неверное мнение, что к систематическим клизмам у ребенка развивается привыкание. При этом заболевании, даже если у малыша в какой-то период возникает самостоятельный стул, кишечник все же никогда не очищается полностью. Поэтому регулярное применение сифонных клизм необходимо.

Целью хирургического вмешательства при данном заболевании является удаление пораженного отдела кишечника с сохранением той части толстой кишки, которая способна к функционированию и последующим соединением ее с терминальным участком прямой кишки. Если оперативное вмешательство проводится одномоментно, то все эти этапы выполняются сразу. В некоторых случаях хирурги выполняют двухмоментную операцию.

Суть ее на первоначальном этапе состоит в резекции (удалении) аномального участка кишечника, выведении здоровой части кишки на живот и формирование колостомы. Выведение кала после оперативного вмешательства будет осуществляться в специальную емкость.

Пациенту придется адаптироваться к колостоме и жить с ней некоторое время. На втором этапе проводится реконструктивная операция, заключающаяся в том, что здоровый конец кишечника, прежде выведенный наружу, соединяют с прямой кишкой, а колостому закрывают, ушивая отверстие на животе. 

Особенности послеоперационного периода

После операций подобного рода существует большой риск инфицирования кишечника. Поэтому при появлении у ребенка таких симптомов, как рвота, понос, повышение температуры, вздутие живота, необходимо срочно обратиться за врачебной помощью.

непроизвольное отхождение каловых масс или задержки стулаВосстановительный период достаточно длительный и может занимать от 3-х до 6-и месяцев. В это время практически у каждого четвертого маленького пациента могут отмечаться непроизвольное отхождение каловых масс или задержки стула.

Причиной такого состояния могут быть  небольшие погрешности при оперативном вмешательстве или замедление восстановительно-адаптационных процессов у пациентов, имевших до операции ярко выраженные вторичные изменения и сопутствующие им поражения органов. В таких случаях врачи проводят интенсивное реабилитационное лечение.

Со временем у ребенка происходит нормализация стула, он начинает хорошо прибавлять в весе и развиваться. Маленький пациент должен находиться на диспансерном учете еще минимум полтора года после операции. От родителей требуется постоянный контроль за правильной работой кишечника, соблюдение специальной сбалансированной диеты и установление строгого режима дня, чтобы у ребенка выработался рефлекс опорожнения кишечника в определенное время.

Болезнь Гиршпрунга у детейПоддержать организм ребенка в тонусе помогут посильные физические нагрузки, легкие упражнения, правильное  и полноценное питание, укрепление иммунитета. Современная медицина добивается хороших результатов при хирургическом лечении этого заболевания в 96% случаев.  Частота серьезных послеоперационных осложнений и летальных исходов также неуклонно снижается.

Специфических мер профилактики для болезни Гиршпрунга не существует, так как болезнь носит наследственный характер и возникает еще на этапе внутриутробного развития. В данном случае только ранее выявление патологии и установление правильного диагноза позволят с  помощью радикального хирургического вмешательства победить болезнь, восстановить здоровье ребенка и вернуть ему качество жизни.

stopgemor.ru

Распространенность

Частота выявления болезни Гиршпрунга 1 случай на 5 тысяч новорожденных младенцев. Установлено, что мальчики подвержены аномалии в 4 раза больше, чем девочки. У 9% пациентов патология сочетается с синдромом Дауна. Обычно выявляется в детском возрасте до 10 лет, очень редко болезнь Гиршпрунга диагностируют у взрослых.

Какие нарушения кишечника возможны при заболевании?

Аганглиозом поражается чаще всего прямая кишка и соседние с ней отделы сигмовидной. Редкое явление — распространение патологии на весь толстый кишечник. При гистологическом исследовании в стенке кишки не обнаруживают нервные узлы (ганглии) в подслизистом и мышечном слое (сплетения Ауэрбаха и Майсснера).

Именно они обязаны передавать импульсы на мышцы и вызывать их волнообразное сокращение. Остаются гипертрофированные неработоспособные нервные волокна. Чем больше зона поражения, тем тяжелее и ярче клиническое течение заболевания.

Причины развития

Скопления нервных клеток формируются у плода на 5–12 недели беременности. Это будущие ганглии, которые войдут в состав ротовой полости и мышечной стенки кишечника вплоть до анального отверстия.

В результате сбоя процессов по неясной причине отдельные зоны кишечника остаются «пустыми». Степень поражения определяется числом таких участков. Современные исследования считают «виновником» патологии мутацию ответственных генов. В настоящее время установлено 10 генов и 5 локусов, имеющих связь с развитием аганглиоза.

Изменения у 70% пациентов образуют отдельное заболевание, у 18% — входят в состав различных наследственных синдромов, 12% связаны с хромосомными нарушениями. Тип наследования пока не установлен.

Изолированное заболевание — подтверждается изменениями в гене RET. В нем обнаружено нарушение последовательности аминокислот у половины семейных случаев, у 15% пациентов без связи с наследованием (спорадические случаи). От 3 до 7% приходится на гены EDNRB и EDN3.

Наследуемые синдромы, сопровождающиеся аганглиозом, образуются при нарушении формирования у эмбриона нервного гребня. Из этого образования в дальнейшем образуются нервные, эндокринные, сердечные ткани, лицевой скелет. Поэтому мутации вызывают пороки развития сердца, костного скелета, нервной и эндокринной системы.

Классификация

В зависимости от локализации, распространенности поражения выделяют формы болезни Гиршпрунга:

  • Ректальную (включает ампулярную, надампулярную, промежностную) — аганглиоз обнаруживают у 25% пациентов в прямой кишке.
  • Ректосигмоидальную — наиболее частая локализация, выявляют у 70% больных, может охватывать только прилегающую к прямой кишке зону или поражать всю сигмовидную кишку.
  • Сегментарную — 1,5% случаев, образуется один или 2 пораженных сегмента в ректосигмоидальной зоне.
  • Субтотальную — имеют 3% всех пациентов, распространяется только на левую половину толстого кишечника или захватывает и правую сторону.
  • Тотальную — редко выявляется, 0,5% по частоте, вызывает аганглиоз всей толстой кишки, возможен переход на тонкий кишечник.

Симптомы и течение

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется тяжелыми запорами. Симптомы обнаруживают спустя 24–48 часов после родов по отсутствию отхождения мекония у новорожденного ребенка. Все клинические признаки делятся:

  • на ранние — с первых дней после рождения, кроме отсутствия стула, наблюдается увеличение живота, метеоризм, если болезнь начинается в старшем возрасте, то симптомы болезни Гиршпрунга провоцируются введением прикорма к грудному вскармливанию;
  • поздние — похожая на рахитичную грудная клетка, анемия, отставание в прибавке веса, каловые камни, признаки интоксикации, задержка развития.

Чтобы добиться опорожнения кишечника, приходится ребенку ставить клизмы. Каловые массы твердые. Снижаются позывы на дефекацию до полного отсутствия. У пациентов возможны:

  • боли по ходу кишечника;
  • усиление газообразования, метеоризм;
  • рост размеров брюшной полости;
  • парадоксальная диарея;
  • нарушение всех видов метаболизма;
  • развитие анемии (малокровия);
  • склонность к острым инфекциям;
  • тошнота и рвота;
  • внезапные подъемы температуры.

К признакам болезни Гиршпрунга у взрослых относятся:

  • длительные запоры;
  • исчезновение позывов к дефекации;
  • повышение газообразования, постоянно раздутый живот;
  • интоксикация выражается в усталости, неспособности длительно работать или учиться, в головных болях, бессоннице.

Стадии болезни

В течение заболевания принято выделять три стадии. Кроме того, каждая делится на 2 степени тяжести.

Стадия компенсации

Развивается с первых дней жизни малыша. Нарушается выделение кала, педиатры советуют ставить клизмочки, проверяют питание кормящей матери. При попытке ввести прикорм запоры становятся более упорными, у ребенка появляется вздутие живота.

В первой степени — компенсировать патологию удается изменением вида питания, клизмами. При второй степени нарушений — запоры и метеоризм возникают при малейшем отклонении от схемы питания.

Стадия субкомпенсации

Служит переходным периодом к декомпенсации и обратно. Ухудшение состояния определяет необходимость применения сифонных клизм.

Стадия декомпенсации

Характеризуется, кроме перечисленных признаков, нарастающими симптомами интоксикации, рвотой, отсутствием аппетита у ребенка, небольшим улучшением после клизмирования при первой степени и отсутствием какой-либо реакции на консервативную терапию, явлениями нарушенного развития — при второй.

У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется, если пораженные отделы невелики по площади. Патология длительное время сохраняет компенсацию. Легкое течение в детстве позволяет обратиться к врачу уже взрослому человеку.

Проявления стимулируются перенесенными болезнями желудка и кишечника, патологией поджелудочной железы. Часто первыми симптомами являются неясные боли в животе, метеоризм. Попытки наладить дефекацию слабительными средствами не всегда успешны, быстро развивается привыкание.

Способы выявления проблемы

Заподозрить болезнь Гиршпрунга врач может после исследования ампульной части прямой кишки с помощью ректороманоскопа. Методика доступна в любой поликлинике. В ампульной части отсутствуют каловые массы после выполненной подготовки к процедуре. Выше видны камнеподобные образования.

Фиброколоноскопия проводится под кратковременным наркозом. Способ позволяет осмотреть внутреннюю поверхность толстого кишечника, произвести забор материала с подозрительных участков слизистой для гистологического исследования (биопсии).

С помощью биопсии ставится окончательный диагноз. Только это исследование дает возможность выявить отсутствие ганглиев. Способом специального гистохимического окрашивания срезов определяется активность медиатора парасимпатических волокон ацетилхолинэстеразы, отвечающего за передачу нервного импульса.

Рентгеновские методики диагностики (рентгеноскопия с предварительным приемом контрастной бариевой смеси или ее введением в клизме —ирригоскопия) — дают возможность проследить моторику кишечника, выявить не сокращающиеся участки, нарушенную проходимость, удлинение и расширение петель, зоны сужения, механическое препятствие из-за новообразований.

Методика аноректальной манометрии — проводится, начиная со старшего возраста детей, дает информацию о тонусе аноректальных мышц, совместной координации работы сфинктеров и кишечной стенки. Генетический анализ — исследование специализированной лаборатории в зонах 10 и 11 гена RET, выявление других генотипов считается малоинформативным.

От каких заболеваний следует отличать болезнь Гиршпрунга?

Дифференциальная диагностика аганглиоза требует сравнения симптоматики и заключений обследования:

  • с мекониевой пробкой у новорожденных;
  • стенозированием конечного отдела подвздошной кишки;
  • разновидностями кишечной непроходимости;
  • мегаколоном — тоже наследуемая патология, но заключается в увеличении размеров толстого кишечника без участков аганглиоза;
  • долихосигмой — характеризуется расширением и удлинением только сигмовидного отдела кишечника, образуются добавочные петли, педиатры связывают подобные нарушения с причиной запоров у 40% детей;
  • привычными запорами из-за атонии кишечника.

Проверяется «соучастие» отсутствия ганглиев в толстом кишечнике с различными эндокринными нарушениями, гиповитаминозами, опухолевыми образованиями.

Как лечат болезнь Гиршпрунга без операции?

Лечение болезни Гиршпрунга у детей начинается с применения консервативных способов. К ним относятся:

  • специальное питание — грудничкам назначается внутривенное введение питательных белковых растворов, детям старшего возраста рекомендуется включить в ежедневное меню продукты, усиливающие перистальтику (из овощей — отварную свеклу, капусту, морковь, фрукты — яблоки, сливы, абрикосы, обязателен кефир, гречневая и овсяная каша);
  • лечебная физкультура и массаж живота в направлении по часовой стрелке;
  • очистительные и сифонные клизмы;
  • витамины — назначаются с целью дезинтоксикации и укрепления иммунитета;
  • препараты-пробиотики — способствуют поддержке состава кишечной флоры.

Консервативное лечение бывает эффективным в редких случаях при ректальном и сегментарном поражении. Хирургический метод — основной, но предусматривает подготовку пациента с помощью терапии.

Использование хирургического лечения

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных угрожает нарушением развития ребенка, присоединением инфекции. Операцию при тяжелом течении рекомендуют проводить как можно раньше по экстренным показаниям.

Суть вмешательства: производится резекция (удаление) неполноценного участка кишки и формирование анастомоза между оставшейся частью и анальным отверстием. В ходе операции хирурги стараются максимально сохранить кишечник. Из существующих методов выбирается индивидуальный для конкретного ребенка в зависимости от возраста, стадии и степени поражения, вероятного риска осложнений.

По поводу планового лечения мнения детских хирургов расходятся. Одни — рекомендуют малышу до года обеспечить формирование колостомы — на первом этапе вывести конец кишки на кожу передней брюшной стенки. Выделенный кал будет собираться в калоприемник.

Второй этап рекомендуют провести в старшем возрасте. Отверстие на брюшной стенке ушивается, а здоровым концом соединяется толстая кишка и прямая. При удовлетворительном состоянии пациентов операцию откладывают до двух-, четырехлетнего возраста. Это время постоянно проводится консервативная терапия.

Двухэтапная методика с наложением колостомы считается травматичным вмешательством, поэтому другое мнение доказывает необходимость и возможность соединения этапов лечения. В специализированных клиниках ребенка с болезнью Гиршпрунга оперируют в один этап и даже применяют трансанальный доступ без вскрытия брюшной полости.

Наблюдения хирургов показывают, что применяются разные виды вмешательств. Необходимость резекции илеоцекального отдела и наложения илеостом остается наиболее частой (33,3% от всех операций). 20% пациентов нуждаются в правосторонней гемиколэктомии (удаление восходящей и слепой кишки). Сочетанная резекция участка толстого кишечника и прямой необходима 13,4% пациентов.

Что необходимо в послеоперационном периоде?

После операции пациентам требуется восстановительный период до полугода. Продолжительность зависит от степени тяжести до вмешательства. Всегда остается высокий риск инфицирования в области вмешательства. Об этом врач судит по росту температуры, возникновению рвоты, поноса, вздутию живота.

Правильный акт дефекации формируется не сразу. У ¼ прооперированных детей возможны задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс. Такое течение чаще наблюдается у детей с другими поражениями внутренних органов.

Постепенно стул нормализуется. Взвешивание ребенка показывает нормализацию прибавки веса и физического развития. Хирурги наблюдают прооперированного ребенка не менее 1,5 лет.

Родителям рекомендуется:

  • расспрашивать ребенка об ощущениях, выявлять развитие дискомфорта;
  • организовать диетическое питание, соблюдать режим кормления;
  • пока не образуется рефлекс на дефекацию необходимо в одно и то же время проводить очистительные клизмы;
  • регулярно заниматься с ребенком лечебной физкультурой.

Возможные осложнения

Без оперативного лечения ребенок превращается в инвалида из-за постоянных клизм, нарушения всех видов обмена, малокровия. К патологии часто присоединяются и приобретают хроническое течение такие заболевания, как энтероколит с воспалением тонкого и толстого кишечника; кишечная непроходимость в связи с каловыми камнями.

Накопление шлаков вызывает прогрессирующую интоксикацию. Возможно повреждение и разрыв стенки кишечника камнями кала с развитием перитонита и летальным исходом.

Прогноз

Своевременное хирургическое лечение позволяет избежать осложнений и добиться выздоровления 96% пациентов. При отказе родителей от операции в младенческом возрасте летальность достигает 80%.

Запор — серьезная проблема в работе кишечника. Появление в детском возрасте требует выявления причины и проведения оптимального лечения. Откладывание операции и самовольный прием разных народных средств приводит к осложнениям, необходимости вмешательства по жизненным показаниям.

jktguru.ru

Понятие о заболевании

Что такое болезнь Гиршпрунга, знают немногие. Впервые данное заболевание было описано в конце девятнадцатого века детским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом.

Папа и ребенок

Есть мнение, что данная болезнь имеет генетическую предрасположенность. То есть если хоть кто-то в роду страдал этим недугом, он обязательно проявится у новорожденного. А в практике заболевание встречается у одного ребенка из пяти тысяч.

Болезнь Гиршпрунга является врожденным аномальным процессом, который неблагоприятно сказывается на толстой кишке. Патологическое явление характеризуется нарушенностью иннервации зоны кишки, что ведет к запорам хронического типа.

На стенках здорового кишечника, в мышечных и подслизистых структурах находятся нервные сплетения, которые несут ответственность за возможность органа выталкивать содержимое в правильном направлении. Когда у ребенка наблюдается данное заболевание, некоторые области кишечника лишены такой способности.

На фоне этого возникает нарушение моторной функции. Регулярные запоры ведут к сильнейшему отравлению организма.

Гиршпрунга болезнь у новорожденных может иметь разные симптомы. Все зависит от высоты расположенности участка аганглиозы. Есть мнение, что чем больше поражен орган, тем симптомы будут проявляться сильнее.

Неправильно сформированные дистальные зоны становятся причиной нарушения моторной функции в нижних отделах. Пораженная область становится препятствием для продвижения еды.

С каждым разом все содержимое начинает утрамбовываться выше пораженного участка. Этот процесс ведет к расширению других отделов кишки.

Причины

Если у пациента имеется подозрение на болезнь Гиршпрунга, что это, сможет рассказать только опытный врач. Причины патологического процесса до сих пор не изучены.

Педиатр и маленький ребенок

Известно, что на этапе вынашивания с 5 по 12 неделю происходит активное формирование нервных сплетений, которые несут ответственность за своевременную функциональность пищеварительной системы.

Но в некоторых ситуациях этот этап прерывается на том моменте, когда начинает формироваться толстая кишка.

Также специалисты имеют другую версию происходящего. Возможно причиной является мутация на уровне ДНК. Заболевание имеет наследственный характер. Поэтому чаще оно возникает у тех, чьи родственники уже страдали данным недугом.

Зачастую патология обнаруживается у детей в возрасте 10 лет. При этом мужской пол страдает болезнью в четыре раза чаще.

Симптоматика

Насколько проявится синдром болезни Гиршпрунга, зависит от степени пораженности толстой кишки.

Первые симптомы могут дать о себе знать уже в первые дни жизни ребенка. Если у младенца не наблюдается опорожнения кишечного тракта в первые сутки, то это уже считается поводом для беспокойства.

Болит животик

Часто встречающиеся симптомы кроются в:

  • постоянных запорах;
  • раздутом животе;
  • метеоризме.

С возрастом количество симптомов увеличивается.

Признаки начинают проявляться в:

  • серьезных запорах;
  • отсутствии аппетита, отказе от потребления пищи;
  • недостаточном наборе веса;
  • метеоризме;
  • неприятном запахе каловых масс;
  • изменении формы испражнений. Они напоминают тонкую пленочку;
  • отсутствии полного опорожнения кишечного тракта.

Когда малыш находится на грудном кормлении, симптомы не так заметны. На данном этапе стул разжиженный. Кал проходит беспрепятственно по кишечному тракту. Первые проявления наблюдаются с того момента, когда малышу вводят прикорм и еда становится гуще.

Кал становится плотным, запоры возникают чаще, кишечная непроходимость нарастает, а интоксикация становится все сильнее.

Щупать животик

Дети в более старшем возрасте страдают длительными запорами. Стула может не быть до семи дней. Если своевременно обратить внимание на патологию, то все переносится гораздо легче.

Еще одним главным симптомом выступает метеоризм. Он начинает мучить малыша с первых дней жизни. Газики, которые находятся в пищеварительном тракте, растягивают орган. Из-за этого изменяется форма живота.

По внешнему виду он выглядит необычно. Пупок выворачивается наружу или сглаживается полностью. Из-за перемещения кишки живот приобретает ассиметричную форму.

Если родители не обращаются вовремя к доктору, то наступают признаки интоксикации. Малыш становится вялым, капризным. Кожные покровы бледнеют. Может подниматься температура.

При отсутствии лечения у детей возникает анемия и белково-энергетическая недостаточность.

Гораздо хуже, когда болезнь Гиршпрунга проявляются рвотой и поносом, наблюдаются уже на последних стадиях — это говорит о полной кишечной непроходимости. Рвота сопровождается сильным болевым синдромом. Понос может появиться уже с первых дней жизни младенца и привести к смертельному исходу.

Стадии патологического процесса

Болезнь Гиршпрунга принято подразделять на несколько стадий.

Педиатр и малыш

Первая стадия

В практике ее называют компрессированной.

Заболевание сопровождается запорами с первых дней жизни. При введении прикорма отсутствие кала становится все длительнее.

Вторая стадия

Эта стадия называется субкомпрессированной.

Если на первой стадии устранить запор помогали очистительные клизмы, то в дальнейшем такая методика очищения бессильна.

Малыш начинает терять в весе. Он страдает от мучительного болевого чувства в области живота. Обменные процессы нарушаются. Появляется одышка.

Третья стадия

Декомпрессированная стадия характеризуется усугублением симптоматики.

Болевой синдром присутствует постоянно. При применении слабительных средств и клизм результат отсутствует. На фоне этого развивается кишечная непроходимость и интоксикация организма.

Первая стадия считается самой безобидной из всех. При подборе правильного лечения удается избежать неблагоприятных последствий.

Толстый и тонкий кишечник, строение

Заболевание также имеет классификацию, куда относят:

  • ректальную форму. Наблюдается у 25 процентов детей;
  • ректосигмовидную форму. Диагностируется у 70 процентов детей;
  • сегментарную форму. Выявляется у 2 процентов пациентов;
  • субтотальную форму с пораженностью ободочной кишки. Встречается у 3 процентов;
  • тотальную форму. Поражается весь толстый кишечник. Диагностируется у 0,5 процентов детей и завершается смертельным исходом.

Какой бы тип болезни не наблюдался, требуется срочный осмотр доктором.

Неблагоприятные последствия

Если родители не обращаются долгое время к доктору, то возникают неблагоприятные последствия.

Осложнения болезни Гиршпрунга заключаются в:

  • энтероколите;
  • развитии воспалительных процессов в кишечном тракте;
  • острой воспалительной инфильтрации;
  • абсцессах;
  • изъявлениях слизистой оболочки;
  • перфорации кишечного тракта;
  • перитоните.

Такое состояние очень опасно для ребенка. При развитии неблагоприятных процессов надо в срочном порядке госпитализировать малыша и произвести оперативное лечение.

Диагностика ребенка

Диагностирование

При появлении первых признаков родители должны незамедлительно обратиться к доктору.

Сначала врач выслушивает жалобы и собирает анамнез на ребенка. Потом производится осмотр больного.

Если есть подозрение на патологию, назначается обследование, куда входит:

  • ректальное обследование. Позволяет определить тонус сфинктера;
  • рентгенологические исследования. Во время диагностики выполняются снимки. Чтобы полностью разглядеть кишечный канал, применяется контрастное вещество. При помощи такой методики удается найти суженные и расширенные участки;
  • колоноскопия и ректороманоскопия. Позволяет осмотреть орган изнутри и оценить состояние слизистой оболочки;
  • ультразвуковой диагностики брюшной полости.

Кроме этого, назначаются анализы крови и кала. В некоторых случаях проводится забор материала и гистология.

proktolog-info.ru